Propiono acidozė yra retas ir rimtas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis daugelį kūno sistemų, įskaitant smegenis ir širdį. Dažniausiai jis aptinkamas netrukus po gimimo. Jungtinėse Valstijose juo serga nuo 3 000 iki 30 000 žmonių.
Dėl genetinių defektų organizmas negali tinkamai apdoroti tam tikrų baltymų ir riebalų dalių. Tai galiausiai sukelia šios būklės simptomus. Laiku nediagnozuota ir negydoma, tai gali sukelti komą ir net mirtį.
Šiame straipsnyje paaiškinami propioninės acidozės simptomai ir kaip ją diagnozuoti. Aptariamas šios būklės gydymas, kitos su ja susijusios medicininės problemos ir bendra informacija apie gyvenimo trukmę sergant propionine acidoze.
Daugeliu atvejų propioninės acidozės simptomai pasireiškia per kelias dienas po gimimo. Kūdikiai gimsta sveiki, tačiau netrukus pasireiškia tokie simptomai kaip prasta mityba ir sumažėjęs atsakas. Jei tai nediagnozuojama ir negydoma, gali atsirasti kitų simptomų.
Rečiau simptomai gali pirmą kartą pasireikšti vėlyvoje vaikystėje, paauglystėje ar suaugus. Propiono acidozė taip pat gali sukelti lėtesnių problemų, nesvarbu, kada ji prasideda.
Propiono rūgšties acidozė yra „įgimta medžiagų apykaitos klaida“. Tai retų ligų grupė, kurią sukelia įvairūs genetiniai defektai. Jos gali sukelti medžiagų apykaitos problemų – proceso, kurio metu maiste esančios maistinės medžiagos paverčiamos energija.
Metabolizmas vyksta per daugybę sudėtingų ir gerai koordinuotų cheminių reakcijų, todėl daugelio skirtingų genų problemos gali sutrikdyti normalius medžiagų apykaitos procesus.
Propiono rūgšties acidozė taip pat priklauso šių sutrikimų pogrupiui, vadinamam organine acidurija. Šie genetiniai sutrikimai atsiranda dėl sutrikusio tam tikrų tipų aminorūgščių (baltymų statybinių blokų) ir tam tikrų angliavandenių bei riebalų komponentų metabolizmo.
Dėl to kai kurių organizme paprastai esančių rūgščių kiekis gali pradėti kilti iki nesveiko lygio.
Skirtingų fermentų defektai sukelia skirtingų tipų organinę aciduriją. Pavyzdžiui, klevų sirupo liga yra dar viena reta šios kategorijos liga. Ji gavo savo pavadinimą dėl būdingo kvapo.
Žuvų kvapas taip pat žinomas kaip propioninės acidozės kvapas ir buvo susijęs su vienu iš jo visą gyvenimą trukusių gydymo būdų.
Propiono rūgšties acidemiją sukelia vieno iš dviejų genų – PCCA arba PCCB – defektas. Šie du genai sudaro du fermento, vadinamo propionil-CoA karboksilaze (PCC), komponentus. Be šio fermento organizmas negali tinkamai metabolizuoti tam tikrų aminorūgščių ir tam tikrų riebalų bei cholesterolio komponentų.
Dar ne. Tyrėjai jau buvo identifikavę PCCA ir PCCB genus, tačiau mokslui tobulėjant, jie sužinojo, kad vaidmenį gali atlikti iki 70 genetinių mutacijų. Gydymas gali skirtis priklausomai nuo mutacijos, o kai kurie genų terapijos tyrimai parodė daug žadančius rezultatus būsimiems gydymo būdams. Šiuo metu daugiausia dėmesio skiriama esamiems šios ligos gydymo būdams.
Kiti propioninės acidozės simptomai gali būti energijos gamybos problemos dėl medžiagų apykaitos sutrikimo.
Propiono acidozė yra autosominė recesyvinė genetinė liga. Tai reiškia, kad žmogus turi paveldėti paveiktą geną iš savo tėvų, kad susirgtų šia liga.
Jei porai gimsta vaikas, kuriam diagnozuota propioninė acidozė, yra 25 procentų tikimybė, kad kitas vaikas taip pat sirgs šia liga. Taip pat svarbu patikrinti esamus brolius ir seseris, kuriems simptomai gali pasireikšti vėliau. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti išvengti ilgalaikių ligos komplikacijų.
Pokalbis su genetiniu konsultantu gali būti labai naudingas daugeliui šeimų. Tai leis jums suprasti savo situacijos riziką. Prenataliniai tyrimai ir embrionų atranka taip pat gali būti alternatyvos.
Propiono acidozės diagnozei nustatyti reikia išsamios anamnezės, fizinės apžiūros ir laboratorinių tyrimų. Svarbu diagnozę nustatyti kuo greičiau, nes sergantieji dažnai būna labai sunkūs.
Daug įvairių medicininių problemų, įskaitant kitus retus genetinius sutrikimus, gali sukelti sunkius neurologinius simptomus ir kitus propioninės acidozės simptomus. Sveikatos priežiūros specialistai turėtų atmesti kitas galimas diagnozes, susiaurindami konkrečią priežastį.
Žmonėms, sergantiems propionine acidoze, taip pat gali būti nukrypimų nuo specializuotų tyrimų rezultatų. Pavyzdžiui, žmonėms, sergantiems šiuo sutrikimu, yra padidėjęs medžiagos, vadinamos propionilkarnitinu, kiekis.
Remdamiesi šiais pradiniais tyrimais, gydytojai patvirtina diagnozę. Tai gali apimti tyrimus, skirtus įvertinti PCC fermento veikimą. Diagnozei patikslinti taip pat gali būti naudojami PCCA ir PCCB genų genetiniai tyrimai.
Kartais kūdikiams diagnozė nustatoma remiantis standartinių naujagimių atrankos tyrimų rezultatais. Tačiau ne visose pasaulio valstijose ar šalyse ši konkreti liga tiriama. Be to, kūdikiams simptomai gali pasireikšti dar prieš gaunant šių atrankos tyrimų rezultatus.
Ūminė propioninės acidozės sukelta liga yra medicininė pagalba. Be pagalbos žmonės gali mirti šių reiškinių metu. Tai gali įvykti prieš pirminę diagnozę arba streso ar ligos metu. Šiems žmonėms reikalinga intensyvi pagalba ligoninėje.
Žmonės, sergantys propioninės rūgšties acidoze, susiduria su daugybe problemų ir dažnai turi kitų sveikatos sutrikimų. Pavyzdžiui, vaikystėje (vidutinis amžius 7 metai) išsivystanti kardiomiopatija yra daugelio mirčių priežastis. Tačiau kiekviena istorija yra unikali. Su kokybiška priežiūra daugelis žmonių, sergančių propioninės rūgšties acidoze, gali gyventi visavertį ir ilgesnį gyvenimą. Padėti gali retų genetinių ligų specialistų ir sveikatos priežiūros specialistų komanda.
Propiono rūgšties kiekis kraujyje per pirmąsias gyvenimo dienas dažnai sukelia sveikatos krizę, kuri gali būti nepakeliama. Įvykių suvokimo procesas gali užtrukti. Tam reikia nuolatinės priežiūros, tačiau daugelis žmonių, sergančių propioninės rūgšties kiekiu kraujyje, gyvena visavertį gyvenimą. Nedvejodami kreipkitės pagalbos į draugus, šeimą ir medicinos personalą.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ir kt. Įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų diagnozė atliekant išplėstinę naujagimių patikrą Madrido regione. JIMD ataskaita 2022 m. sausio 27 d.; 63(2): 146–161. doi: 10.1002 / jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S ir kt. Metilmaloninės ir propiono acidozės diagnostikos ir gydymo gairės: pirmoji redakcija. J paveldėjo Dis metabolizmą. 2021 m. gegužė; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalono rūgštis ir propioninė acidozė: klinikinio valdymo atnaujinimas. Dabartinė nuomonė pediatrijoje. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Iš indukuotų pluripotentinių kamieninių ląstelių gauti kardiomiocitai kaip propioninės acidozės ligos modelis. Int J Mol Sci. 2021 m. sausio 25 d.; 22 (3): 1161. Pagrindinis biuras: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L ir kt. Propiono rūgšties acidozė: klinikinė eiga ir rezultatai 55 vaikams ir paaugliams. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autorė: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, yra laisvai samdoma medicinos ir sveikatos srities rašytoja bei išleistų knygų autorė.